Синдром поис

Синдром запертого человека

Синдром поис

Данное состояние описывалось под разными названиями, например: синдром изоляции, синдром деэфферентации, псевдокома. Термин «синдром запертого человека» (locked-in syndrome / LIS) был введен в 1966 году в публикации Plum and Posner [1].

Однако впервые довольно точно данное состояние было описано в художественной литературе еще в XIX веке.

В романе 1846 года «Граф Монте-Кристо» Александр Дюма (отец) описывает своего героя, господина Нуартье де Вильфор, как «трупа с живыми глазами»: «зрение и слух были единственными чувствами, которые, подобно двум искрам, еще тлели в этом теле, … да и то из этих двух чувств только одно могло свидетельствовать о внутренней жизни, еще теплившейся в этом истукане — взгляд. В черных глазах старого Нуартье … сосредоточилась вся энергия, вся воля, вся сила, весь разум, некогда оживлявшие его тело и дух. Конечно, недоставало жеста руки, звука голоса, движений тела, но этот властный взор заменял все. Глаза отдавали приказания, глаза благодарили».

В 1868 году Эмиля Золя в романе «Тереза Ракен» описал прогрессирующую форму синдрома запертого человека: у госпожи Ракен «только глаза и были в движении; они стремительно вращались в глазницах, зато щеки, губы как бы окаменели, их неподвижность наводила ужас.

Несомненно, она все видела, слышала и рассуждала трезво и ясно, но она не могла пошевелить ни одним членом: лишенная голоса, она не могла передать вовне мысли, рождавшиеся в ее сознании.

Тереза … довольно ловко общалась с замурованным сознанием старухи, еще живым, но погребенным в недрах мертвого тела».

В 1875 году французский врач M. Darolles дал одно из первых точных описаний клиники и патологии случая «запертого человека» [2]. У его пациента — женщины старше 30 лет, — развилось состояние, при котором она не могла говорить, но сознание оставалось сохранным.

У нее наблюдалась прогрессирующая надъядерная квадриплегия с децеребрационной ригидностью, неспособностью говорить и глотать. Контакт с пациенткой был установлен благодаря сохранным вертикальным движениям глаз, при горизонтальном парезе взора. Состояние пациентки развилось за несколько часов перед смертью.

Патологоанатомическое исследование выявило односторонний инфаркт моста мозга, размером с «лесной орех», из-за полной окклюзии базилярной артерии тромбом.

Что такое синдром запертого человека?

Синдром запертого человека — редкое неврологическое расстройство, которое характеризуется полным параличом всех мышц, за исключением мышц, контролирующих движения глаз. Пациенты с синдромом запертого человека не могут произвольно жевать, глотать, дышать, говорить или совершать любые движения мышцами.

Под контролем пациента могут оставаться только мышцы, контролирующие движения глаз и век, при этом возможны только вертикальные движения глазами (вверх-вниз), но не горизонтальные (из стороны в сторону). Сохраняется сознание и ориентировка в месте, времени и собственной личности, нормальные циклы сна и бодрствования также сохранны.

Таким образом, пациенты с синдромом запертого человека находятся в сознании, но не имеют возможности двигаться (кроме глаз) и говорить.

Когнитивные функции относительно сохранны, у некоторых наблюдаются нарушения памяти и внимания. Пациенты понимают обращенную к ним речь, однако коммуникация возможна только с помощью движений глаз или мигания.

В острой/инициальной фазе синдрома коммуникация с пациентом при помощи движений глаз и оценка его когнитивного статуса затруднены, так как уровень бодрствования/сознания колеблется, пациент легко истощаем, движения глаз могут быть плохо контролируемыми и непоследовательными.

Люди с такими поражениями часто находятся в коме в течение нескольких дней или недель, нуждаются в искусственной вентиляции легких, а затем постепенно приходят в сознание, но остаются парализованными и неспособными говорить, внешне напоминающими пациентов в вегетативном состоянии.

Синдром запертого человека вызван повреждением моста — частью ствола мозга, который содержит нервные волокна, которые передают информацию в другие области мозга.


Симптомы / клиническая картина

  1. Тетраплегия (квадриплегия).
  2. Анартрия.
  3. Сохранность сознания и большинства (или всех) когнитивных функций: восприятие, мышление, внимание, память и др. (уровень сохранности функций зависит от размеров очага поражения).
  4. Сознательное управление движениями век и вертикальными движениями глазных яблок.
  5. Возможность контакта с пациентом при помощи движений глаз.


Причины

Наиболее частая причина синдрома запертого человека — двусторонние обширные повреждения моста головного мозга (части ствола мозга). Мост содержит важные двигательные тракты: нисходящие кортикоспинальные и кортиконуклеарные пути. При синдроме запертого человека происходит повреждение моторных волокон и двигательных центров в стволе мозга, обеспечивающих контроль мышц лица и речь.

Таблица 1. Причины и механизмы развития синдрома запертого человека.

Диагностика

Синдром запертого человека — сложное для диагностики состояние. Исследование 44 случаев синдрома выявило, что в среднем медикам необходимо до 3 месяцев для постановки точного диагноза.

Основная сложность при диагностике заключается в том, что большинство пациентов находятся в коме продолжительное время, потом постепенно приходят в сознание, оставаясь парализованными.

Поэтому часто первыми, кто замечает реакцию пациента на внешние стимулы, являются его близкие.

Если у пациента в коме, не отвечающего на внешние раздражители, на МРТ выявлено поражение вентральной части моста, необходимо дополнительная диагностика возможности совершать вертикальные движения глаз.
ЭЭГ при синдроме запертого человека выявляет нормальную активность коры и сохранные циклы сна и бодрствования.

Для исключения повреждений мышц и периферических нервов можно использовать электронейромиографию.

Рисунок 1. T2 Flair МРТ снимок, демонстрирующий билатеральный инфаркт моста (затронувший правую сторону больше, чем левую) (Paliwal et al., 2007)

Похожие заболевания / дифференциальная диагностика

Симптомы некоторых других заболеваний могут быть схожи с проявлениями синдрома запертого человека. Дифференциальный диагноз данных состояний может представлять определенные трудности.

Акинетический мутизм — редкое неврологическое состояние, при котором пациент не двигается (акинезия) и не говорит (мутизм), находясь при этом в сознании.

У пациентов с акинетическим мутизмом сохраняются нормальные циклы сна и бодрствования.

Акинетический мутизм — это разновидность «бодрствующей комы» (апаллический синдром), которая развивается из-за повреждений коры лобной доли, таламуса или поясной коры.

Вегетативное состояние — неврологическое состояние, характеризующееся нарушением функции полушарий при нормальном функционировании диэнцефальной области и ствола.

В отличие от синдрома запертого человека, у пациента в вегетативном состоянии при сохранности вегетативных функций (обеспечиваемых диэнцефальным отделом и стволом) отсутствуют нормальная корковая активность, регистрируемая на ЭЭГ, и любые осознанные реакции на внешние раздражители.

Некоторые другие заболевания могут иметь клиническую картину, схожую с синдромом запертого человека, например: сидром Гиена-Барре, миастения гравис, полиомиелит, полиневрит.

Классификация

Согласно классификации Bauer et al. выделяют три клинические формы синдрома запертого человека на основе сохранности произвольных движений [3]:

  • Неполная форма (incomplete form), при которой некоторые произвольные движения, помимо движений глаз, сохранны.
  • Чистая форма (pure form) при которой у пациента отсутствует возможность совершать произвольные движения, за исключением моргания и вертикальных движений глаз.
  • Полная/тотальная форма (total form), при которой пациент полностью теряет способность двигаться. Данное состояние наиболее драматично сказывается на психологическом состоянии пациента и его качестве жизни, так как он совершенно не способен взаимодействовать с людьми, сообщать о своих потребностях, выражать свои мысли.

Лечение

Лечение в первую очередь должно быть направлено на причину. Например, при удалении тромба из базилярной артерии и восстановлении нормального церебрального кровотока в течение 6 часов после закупорки возможно полное восстановление моторных и когнитивных функций.

Пациенты с синдромом запертого человека часто нуждаются в искусственной вентиляции легких. Также нормальный прием пищи через рот невозможен, так как попадание частиц пищи в легкие может вызвать респираторную инфекцию, поэтому данным пациентам может быть показана гастростомия.

Важно установить канал коммуникации с пациентом при помощи движений глаз.

Медицинские работники и близкие пациента должны определить наиболее простой и удобный для пациента «код» — движение глазами, — и впоследствии все люди, контактирующие с пациентом, должны придерживаться единой системы кодировки.

Например, «посмотри вверх» — «да» и «посмотри вниз» — «нет». В таком случае общение ограничено ответами на закрытые вопросы «да-нет», поэтому впоследствии система должна быть модифицирована для кодирования отдельных букв.

Например, медицинский работник медленно называет буквы алфавита, пациент должен посмотреть вниз или закрыть глаза, чтобы выбрать букву. Для упрощения можно предъявлять буквы соответственно частоте их встречаемости в языке или использовать таблицы с буквами, организованные в колонки согласно их частотности в языке.

Рисунок 2. AEIOU-алфавит. Ассистент называет цвета, а пациент выбирает нужный ряд движением или миганием. Затем ассистент зачитывает буквы, пациент выбирает нужную букву, которая записывается на доске. Так последовательно формируются слова и предложения. Пример для английского алфавита.

В настоящее время разрабатываются устройства для коммуникации с пациентами с синдромом запертого человека на основе ай-трекинга [Отслеживания движений глаз. — прим. ред.] и компьютерных технологий. Например, сочетание технологий ай-трекинга и генерации компьютерного голоса позволяет пациентам обрести возможность говорить и взаимодействовать со средой.

Важное направление реабилитации — раннее восстановление произвольных движений (чаще движение одним пальцем или ступней, глотание). Исследование показало, что электромиостимуляция может быть эффективна в восстановлении мышечных функций у данной группы пациентов.

Качество жизни

Несмотря на то, что синдром запертого человека — наиболее драматичная форма расстройства моторики, некоторые исследователи отмечают, что качество их жизни несколько выше, чем можно ожидать в данном состоянии.

В недавнем исследовании самооценки качества жизни пациентов с хроническим синдромом запертого человека было выявлено, что многие пациенты оценивают свою жизнь как счастливую и наполненную смыслом, особенно когда пациентам доступны адекватные средства для коммуникации с окружающими людьми.

Прогноз

В таблице представлены результаты двух исследований, оценивающих продолжительность жизни пациентов с синдромом запертого человека, и процент пациентов, восстановивших некоторые моторные функции [4, 5].

Таблица 2. Прогнозы жизни пациентов с синдромом запертого человека.

Синдром запертого человека в литературе, фильмах
Jean-Dominique Bauby «The Diving Bell and the Butterfly: A Memoir of Life in Death». И фильм по этой книге: «Скафандр и бабочка» («Le scaphandre et le papillon»).

Ссылки

  1. Posner, J.B., Saper, C.B., Schiff, N.D., and Plum, F., The diagnosis of stupor and coma. 4th ed. 2007: Oxford University Press.
  2. Darolles M. Ramolissement de la protuberance: thrombose du tronc basilaire. Le Progres Medicale 3: 1875; 629-639.
  3. Bauer G, Gerstenbrand F, Rumpl E. Varieties of locked-in syndrome. J Neurol 1979;221: 77-91.
  4. Casanova E, Lazzari RE, Latta S, Mazzucchi A. Locked-in syndrome: improvement in the prognosis after an early intensive multi-disciplinary rehabilitation. Arch Phys Med Rehabil 2003;84: 862-7.
  5. Doble JE, Haig AJ, Anderson C, Katz R. Impairment, activity, participation, life satisfaction and survival in persons with locked-in syndrome for over a decade. J Head Trauma Rehabil 2003;5: 435-44.
  6. Bruno MA, Pellas F, Schnakers C, et al. Blink and you live: the locked-in syndrome. Rev Neurol (Paris). 2008;164:322-335.
  7. Schnakers C, Majerus S, Goldman S, et al. Cognitive function in the locked-in syndrome. J Neurol. 2008;255:323-330.

Источник: https://medach.pro/post/1753

Синдром отстраненности: загадочная болезнь в Швеции

Синдром поис

Линда Прессли BBC News, Швеція

Почти два десятилетия в Швеции борются с загадочным заболеванием.

Так называемый синдром отстраненности (Resignation Syndrome, RS) поражает только детей переселенцев, ищущих убежища. Дети полностью дистанцируются от реальности, перестают ходить и разговаривать, не открывают глаз. Через некоторое время они выходят из этого состояния и выздоравливают. Но почему это происходит только в Швеции?

Когда отец поднимает девятилетнюю Софи с инвалидной коляски, она не подает признаков жизни. Только ее волосы, густые и блестящие, кажется, принадлежат здоровому ребенку. Но глаза Софи закрыты. А под брюками спортивного костюма подгузник. К носу Софи тянется прозрачная трубка зонда для искусственного кормления – так она питается в течение последних 20 месяцев.

Софи и ее семья приехали в Швецию из бывшего СССР в поисках политического убежища. Они прибыли в декабре 2015 года, живут в поселении для беженцев в маленьком городке центральной Швеции.

“Ее кровяное давление в норме, – говорит доктор Элизабет Гульткранц, волонтер организации Doctors of the World. – Но пульс ускорен. Видимо, она так реагирует на то, что сегодня к ней пришли очень много людей”.

Доктор Гульткранц проверяет рефлексы Софи. Все они в пределах нормы. Но, несмотря на это, ребенок не шевелится.

До выхода на пенсию доктор Гульткранц работала отоларингологом, поэтому ее беспокоит, что Софи никогда не раскрывает рта. Это может быть опасно, потому что если вдруг возникнет проблема с питательной трубкой, Софи может задохнуться.

Image caption Элизабет Гульткранц: “Дети отгораживают себя от сознательной части своего мозга”

Так почему же ребенок, который любил танцевать, стал настолько инертным?

“Объясняя родителям, что произошло, я говорю им – мир показался Софи таким невыносимо ужасным, что она углубилась в себя и отгородилась от сознательной части своего мозга”, – говорит доктор Гульткранц.

Медики, лечащие таких детей, соглашаются – именно психологическая травма заставляет их изолировать себя от мира. И наиболее уязвимыми как раз оказываются дети, ставшие свидетелями жестокого насилия (часто направленного против их родителей), или если их семьи спаслись бегством из очень опасной среды. “

Насколько нам известно, за пределами Швеции не зафиксировано ни одного подобного случаяКарл Саллин, , педиатр

Родители Софи стали объектами вымогательства денег и преследования со стороны местной мафии. В сентябре 2015 года их автомобиль остановили люди в полицейской форме.

“Нас буквально вытащили из машины. Софи осталась в салоне и видела, как нас с матерью жестоко избили”, – вспоминает отец Софи.

Мать Софи люди отпустили. Она схватила дочь и изо всех сил побежала. Однако, отцу спастись бегством не удалось.

“Они меня забрали, а дальше я ничего не помню”, – рассказывает он.

Мама привела Софи домой к своей подруге. Девочка была очень испугана и расстроена. Она кричала: “Пожалуйста, пойди найди папу!” – и била ногами в стену.

Через три дня отец вышел на связь. И с тех пор семья постоянно переезжала с места на место, скрываясь у разных друзей. Так продолжалось три месяца, пока вся семья окончательно не покинула страну и не перебралась в Швецию. По прибытии их много часов допрашивала шведская полиция. А потом состояние Софи стремительно ухудшилось.

“Через несколько дней я заметила, что она уже не так много играет с сестренкой, как раньше”, – рассказывает мама Софи (в следующем месяце женщина должна родить еще одного ребенка).

Вскоре после этого родителям сообщили, что они не могут остаться в Швеции. Софи слышала все, что происходило на той встрече с представителями шведского миграционного управления. Именно после этого девочка перестала есть и разговаривать.

Первый случай синдрома апатии был зафиксирован в Швеции еще в конце 90-х. А в течение двух лет с 2003-го по 2005-й сообщали о более чем 400 таких случаев.

С каждым годом шведы все больше озабочены последствиями иммиграции, поэтому эти “апатичные дети”, как их называют, стали огромной политической проблемой. Звучали предположения о том, что дети притворяются или родители намеренно дают им какие-то препараты, чтобы обеспечить себе возможность остаться в стране. Но ни одна из этих версий не подтвердилась.

В течение последних десяти лет количество детей, больных синдромом отстраненности, уменьшилось. По последним сообщениям Национального управления здравоохранения Швеции, в 2015-2016 годах зафиксировано подобных 169 случаев.

Наиболее уязвимыми остаются дети-выходцы из определенных географических регионов и этнических групп: из стран бывшего СССР, Балкан, дети ромов, а в последнее время – езидов.

Лишь незначительная часть из них – беженцы без семей, нет ни одного выходца из Африки и крайне мало переселенцев из Азии.

В отличие от Софи, много заболевших детей давно жили в Швеции, говорят по-шведски и вообще хорошо адаптировались к новой жизни в скандинавской стране.

О многочисленных случаях заболеваний, похожих на синдром отстраненности, сообщали и ранее – в частности, они нередко возникали среди пленных в нацистских концлагерях. В Британии похожее состояние – синдром тотального отказа (Pervasive Refusal Syndrome) – наблюдали у детей в начале 90-х, но таких случаев было совсем мало, и ни одного – среди тех, кто ищет убежище.

“Насколько нам известно, за пределами Швеции не зафиксировано ни одного подобного случая”, – пишет доктор Карл Саллин, педиатр детской больницы имени Астрид Линдгрен при Каролинском университете в Стокгольме .

Image caption Мать, сестра и отец Софи

Так как же болезнь может проявляться только в пределах государственных границ одной страны? Исчерпывающего ответа на этот вопрос нет, говорит доктор Саллин, который пишет диссертацию о синдроме отстраненности.

Я не могу ей ничем помочь, так как не врачи решают, разрешено ребенку оставаться в Швеции или нетЛарс Дагсон, , педиатр Софи

“Наиболее вероятное объяснение – наличие определенных социокультурных факторов, необходимых для развития этого заболевания. Кажется, необычную реакцию на травматические события делает легитимной определенный контекст”.

То есть, каким-то образом (мы не знаем ни точного механизма, ни причин, почему это происходит именно в Швеции) симптомы, проявляющиеся у детей, санкционированы культурой: именно таким образом дети чувствуют, что им позволено показывать свою травму. А если это так, возникает интересный вопрос: может ли синдром отстраненности быть заразным?

“Это заложено в самой модели. Если соответствующим образом подпитывать такое поведение в обществе, случаев станет больше”, – объясняет доктор Саллин.

“Вспомним самый первый случай, произошедший в 1998 году на севере Швеции. Сразу же после того, как о нем стало известно, в том же регионе начали возникать и другие случаи.

Также это происходило в семьях с двумя и более детьми – сначала синдром развивался у одного ребенка, а затем у другого.

Но следует отметить также, что исследователи, предложившие эту модель заболевания, не уверены, есть ли прямая связь между случаями. Это еще предстоит выяснить “.

Здесь доктор Саллин четко очертил главное препятствие на пути к пониманию синдрома отстраненности – недостаточная изученность. Никто не наблюдал за больными детьми в течение длительного времени, никто не знает, что с ними происходит. Но нам известно, что они выживают.

Хотя родителям Софи в это поверить трудно. За 20 месяцев они не увидели никаких изменений в состоянии дочери. Их жизнь теперь измеряется режимом Софи – упражнениями для поддержания ее мышц, попытками заинтересовать ее музыкой и мультиками, прогулками на улице с дочкой на тележке, кормлением и заменой памперсов.

“С такими детьми надо прятать сердце в броню”, – говорит педиатр Софи доктор Ларс Дагсон, которая регулярно посещает ее в течение болезни.

“Все, что я могу – поддерживать в ней жизнь. А помочь ей я ничем не могу, потому что не врачи решают, разрешено ребенку остаться в Швеции или нет”.

Image caption Анника Карлсхамре: “Эта болезнь связана с психической травмой, а не с предоставлением убежища”

Доктор Дагсон придерживается точки зрения, распространенной среди врачей, которые лечат детей с синдромом отстраненности. Они считают, что выздоровление ребенка зависит от того, будет ли он чувствовать себя в безопасности. И запустить процесс выздоровления может разрешение на постоянное проживание.

“В некотором смысле ребенок должен чувствовать, что есть надежда, есть ради чего жить … Только так я могу объяснить, почему право остаться в Швеции во всех случаях, которые я до сих пор видела, меняет ситуацию к лучшему”.

До недавнего времени семьям с больным ребенком позволяли остаться. Но за последние три года в Швецию прибыли примерно 300 000 беженцев, и это подтолкнуло власти пересмотреть отношение.

В прошлом году вступил в силу новый временный закон, который ограничивает шансы беженцев получить право на постоянное проживание. Визу просителям выдают на три года или на 13 месяцев. Семья Софи получила 13-месячную, и ее срок истекает в марте следующего года.

“Что будет дальше? Основополагающая проблема не решена – и это чистилище”, – говорит доктор Дагсон.

Она сомневается, что Софи выздоровеет в течение ближайших 13 месяцев.

“Я не говорю, что это невозможно, но все зависит от того, что будут чувствовать родители – останутся ли они после окончания этих 13 месяцев? Если они будут сомневаться, то передадут свою неуверенность Софи, и она не будет ощущать себя в безопасности”.

Но город Скара на юге Швеции может предоставить доказательства того, что детей с синдромом отстраненности можно вылечить, даже если семья не получила разрешение на постоянное жительство.

“На наш взгляд, эта болезнь связана с бывшими психическими травмами, а не с предоставлением убежища, – считает Анника Карлсхамре, старшая социальная работница компании Gryning Health, которая руководит приютом” Сольсидан “, предназначенным специально для детей, оказавшихся в сложных ситуациях .

Когда дети видят, как над кем-то из их родителей совершают насилие, слышат угрозы в их адрес, то рвется та наиболее значимая нить, которая связывает их с миром, считают работники приюта “Сольсидан”.

“Тогда ребенок понимает, что мама не способна о нем позаботиться, – объясняет Карлсхамре. – И теряет веру, поскольку знает, что полностью зависит от матери или отца. А когда такое происходит, куда этому ребенку бежать, к кому обратиться?».

Эту связь с семьей необходимо восстановить. Но сначала ребенок должен начать выздоравливать. Поэтому первое, что делают в “Сольсидане”, – отделяют детей от родителей.

“Мы держим родственников в курсе их лечения, но не позволяем им разговаривать с ребенком, чтобы ребенок знал, что он полностью зависит не от них, а от наших сотрудников. После отделения проходит всего несколько дней, и мы замечаем в ребенке первые проблески – он еще не потерян … “.

Все разговоры о миграционном процессе в присутствии ребенка запрещены.

Дети ежедневно встают с постели. У них есть дневная и ночная одежда. А опытные работницы, например Клара Огрен, помогают им раскрашивать или рисовать, прижимая к руке карандаш.

“Мы играем вместо них, пока они не смогут играть сами. Мы много дурачимся, танцуем, слушаем музыку. Мы хотим вернуть к жизни все их органы чувств. Для этого можем влить им в рот “кока-колы”, чтобы они почувствовали вкус сладкого. А даже если кормим их через трубку, то приводим на кухню, чтобы они почувствовали запах приготовленных блюд “, – рассказывает Клара.

Мы рассчитываем на то, что у них все-таки есть желание жить и они до сих пор не потеряли своих навыковКлара Огрен,, “Сольсидан”

“Мы рассчитываем на то, что у них все-таки есть желание жить и они до сих пор не потеряли своих навыков, а просто забыли, как их использовать, или не видят в этом смысла. Эта работа требует много усилий, потому что мы должны жить вместо детей, пока они не начнут жить сами “.

Самый длинный период выздоровления ребенка длился полгода.

Часто этим детям не позволяют контактировать с родителями, пока они не смогут сами поговорить с ними по телефону.

Среди 35 таких детей, которых видела за прошедшие годы госпожа Карлсхамре, только один ребенок получил разрешение остаться в Швеции, находясь в “Сольсидане”. Другие выздоровели до того, как им было предоставлено убежище.

Недавно вышла книга о “Сольсидане” под названием “Путь возвращения” (The Way Back). Но о работе этого приюта до сих пор известно немного. Может ли такое лечение помочь Софи? 12 месяцев – это много; ребенку ее возраста нельзя так долго быть изолированной от мира.

Что, по мнению ее родителей, может помочь ее выздоровлению?

“Может, братик или сестренка, когда родится на свет”, – считает отец Софи.

Но мать Софи может лишь повторить то, что слышала от врача: “Врач говорит: чтобы Софи проснулась, она и ее родные должны чувствовать себя в безопасности”.

Их самый большой страх – депортация на родину и попадание в руки людей, из-за которых они оттуда убежали.

“Они пригрозили нас убить. А ничего более страшного там случиться не может”, – говорит она.

Имя Софи изменено из соображений конфиденциальности.

Источник: https://www.bbc.com/ukrainian/features-russian-41806081

Синдром pois лечение

Синдром поис

Синдром Пейтца — Егерса — Турена – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена STK 11 19-й хромосомы. Тип передачи аутосомно-доминантный.

  • История
  • Симптоматика
  • Диагностика
  • Риск онкологии
  • Лечение
  • Итог

История

В 1921 году впервые был описан случай заболевания, известного сейчас как синдром Пейтца — Турена — Егерса. Описание было сделано голландским терапевтом Йоханнесом Пейтцом, исследовавшим синдром на примере голландской семьи. В 1949 году его научные изыскания дополнил американский врач Гарольд Егерс.

Симптоматика

Пейтца — Егерса синдром характеризуется разрастанием в желудочно-кишечном тракте гамартомных полипов (отсюда другое название этого заболевания – гамартомный полипоз). Они чаще всего обнаруживаются в тонком или толстом кишечнике, несколько реже – в желудке и прямой кишке.

Поначалу полипы никак не дают о себе знать, но по мере их роста появляются запоры, вздутие, ректальные кровотечения, давящая боль в животе. Около половины больных испытывают осложнения в виде кишечной непроходимости.

Скрытые кровотечения опасны тем, что могут привести к анемии и, как следствие, общей слабости, головокружению, снижению работоспособности. Пациенты не сразу обращают внимание на характерные симптомы заболевания — частые поносы и боль в животе, так как это может быть признаком многих других заболеваний ЖКТ.

Но синдром Пейтца — Егерса может привести к крайне тяжелым последствиям в случае отсутствия лечения, потому не стоит медлить с визитом к специалисту.

Пигментные пятна на кожно-слизистых оболочках (губах, ладонях, ступнях, слизистой глаз) также говорит о вероятном наличии синдрома Пейтца-Эгерса.

Пятна появляются в раннем возрасте, иногда у грудных младенцев. Они плоские, темно-коричневые, размером от 1 до 5 мм. Со временем пятна на губах могут посветлеть и исчезнуть, но на слизистой рта они остаются навсегда. Это важный симптом при диагностике, так как у 98 % больных синдромом Пейтца — Егерса есть пигментация на слизистых оболочках.

Поскольку синдром Пейтца — Егерса — Турена – генетическое заболевание, при постановке диагноза специалист должен учитывать истории болезни всех членов семьи. Если один из них страдал этой болезнью, то у всех его родственников есть мутировавший ген.

Диагностика

Диагностируют синдром Пейтца — Егерса с помощью биопсии. Если во взятой для анализа части полипа обнаруживается гамартомная составляющая, то это типичный для данного заболевания симптом. Полипы размером от 1 до 5 мм обычно не мешают нормальному функционированию желудочно-кишечного тракта.

Но по мере роста они могут привести к кровотечениям, потому наросты, размеры которых больше 1 см, необходимо удалять. Для полипов характерен умеренный рост, они могут быть как множественными, так и единичными. При множественных лечение значительно сложнее.

Их нельзя удалить один раз, потому применяются щадящая диета, а также медикаментозная терапия, направленная на замедление роста новообразований.

Другие важные критерии диагностики – наследственность и пигментация слизистой. Поскольку полипы обнаруживаются у пациентов старше 10 лет, для детей пигментация на слизистых является главным признаком при постановке диагноза.

Петца — Егерса синдром также довольно часто сопровождается синдромом Мак-Кьюна — Олбрайта (ранним половым развитием). Если у ребенка ранее половое развитие, вероятность развития у него гамартомного полипоза довольно высокая.

Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца — Егерса значительно выше риск развития рака ЖКТ, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу.

У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев).

Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца — Егерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур.

Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным стоит проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Гастроскопия и колоноскопия помогут лечащему врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высока, потому эти обследования абсолютно необходимы.

Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии.

В диагностике рака важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, вырабатываемое при раке кишечника, онкологии молочной железы или легких.

Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) – веществ, вырабатываемых в пораженных онкологией клетках любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике.

Большинство больных синдромом Пейтца — Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от рака поджелудочной железы (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается и риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология обнаружена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

Лечение

Несмотря на то что еще в 1921 году Пейтц описал синдром Пейтца — Егерса — Турена, симптомы и лечение этого заболевания еще недостаточно изучены. На данный момент комплексное лечение данного заболевания не разработано.

Поскольку при синдроме в кишечнике вырастают сотни полипов, профилактически удалить их все невозможно из-за высокого риска такой операции.

Потому больные синдромом Пейтца — Егерса в течение жизни переносят множество хирургических вмешательств по удалению полипов, когда те достигают критических размеров.

Итог

Хотя полностью излечиться от этого заболевания на данный момент невозможно, медикаментозная терапия позволит значительно замедлить рост полипов, нормализовать работу кишечника и желудка. Диагностика рака на ранней стадии также увеличивает шанс излечения после удаления опухоли.

Источник: https://sustav.nextpharma.ru/sindrom-pois-lechenie/

ЗдороваяПсихика
Добавить комментарий