Как избежать синдрома дауна

Синдром Дауна – предотвратить рождение больного малыша

Как избежать синдрома дауна

Весь период вынашивания плода у будущей мамы сохраняется легкая тревожность: главное, чтобы ребенок родился здоровым. Невыявленный вовремя синдром Дауна у малыша может разрушить будущее счастье, поэтому важно в полном объеме во время беременности выполнить все обязательные исследования, чтобы гарантированно родить здорового ребенка.

Случайный генетический дефект может привести к рождению больного ребенка

Синдром Дауна – хромосомная аномалия

Нормальной ситуацией является наличие у плода 23 пар хромосом, определяющих рост и развитие малыша. Увеличение или уменьшение количества генов в клеточных структурах ребенка приводит к формированию хромосомных аномалий, из которых один из частых вариантов является синдром Дауна (трисомия – удвоение 21 хромосомы).

Генетическая аномалия приводит к рождению малыша с различными вариантами физических и умственных нарушений, при которых требуется постоянный уход.

Желательно не заставлять страдать ребенка и не создавать себе пожизненные трудности – предотвратить появление на свет плода с синдромом Дауна можно, если в точности и вовремя выполнить все диагностические исследования в 1-2 триместре беременности.

Причины формирования порока развития

В большинстве случаев синдром Дауна – это случайный генетический дефект, возникающий на первых этапах оплодотворения. Именно непредсказуемость события является причиной того, что врач никогда не сможет ответить на вопрос женщины – почему именно у меня возникла эта проблема. Риск генетических аномалий возрастает с возрастом будущей матери:

  • в 20 лет вероятность составляет 1 на 1018;
  • в 30 – 1 на 596;
  • в 40 – 1 на 64;
  • в 44 – 1 к 20.

Все надо делать вовремя – не надо откладывать деторождение на будущее (вот сделаю карьеру, и рожу; хочу получить 2 высших образования, и только после этого подумаю о беременности): лучшим временем для зачатия и рождения здорового малыша является возраст с 20 до 30 лет. Однако молодость вовсе не является 100% гарантом исключения врожденной патологии плода, поэтому всем беременным женщинам надо проводить специальные исследования.

Своевременное выявление патологии плода

Стандартным является использование 2-х типов тестирования – первичный массовый скрининг (всем беременным женщинам в определенные сроки) и инвазивная диагностика при выявлении высокого риска по генетической патологии у плода.

Сдать кровь и сделать УЗИ в 1 триместре – основные скрининговые исследования пренатальной диагностики

Скрининговые тесты

Основа первичной пренатальной диагностики врожденных аномалий – проведение массовых скрининговых исследований, к которым относятся:

  • ультразвуковое сканирование в 11-14 и в 20-22 недели беременности;
  • биохимический скрининг в 1 или 2 триместре (определение уровня специфичных белков в крови беременной женщины).

Комбинация 3D УЗИ и анализа крови на пороки развития в 1 триместре позволяет вовремя обнаружить предполагаемый синдром Дауна и другие варианты генных мутаций (точность диагностики составляет 90%). Но пренатальный скрининг – это еще не диагноз: для подтверждения и уточнения врожденной аномалии необходимо выполнить инвазивные методы исследования.

Диагностические тесты

Только исследовав клеточные структуры плода, можно гарантированно утверждать о наличии хромосомных дефектов. Для получения плодовых клеток используют следующие диагностические тесты:

  • биопсия ворсин хориона (в сроке 11-14 недель);
  • амниоцентез (в 15-18 недель);

После анализа плодовых клеточных структур врач и женщина получат хромосомную карту ребенка, где будет указан генетический дефект или не выявится никаких проблем у малыша.

У плода синдром дауна – что делать

Врач никогда не будет заставлять выполнять скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна: каждой семейной паре надо самостоятельно решать – узнать вовремя о возможной патологии у плода или дождаться рождения Богом данного ребенка. Можно отказаться от УЗИ и сдачи крови на аномалии развития. Если при скрининге выявлен высокий риск, то можно отказаться от инвазивных диагностических тестов: право на выбор есть у каждой женщины.

В тех случаях, когда в хромосомной карте выявлен синдром Дауна, у семейной пары имеется 2 варианта решения проблемы:

  • прервать беременность по медицинским показаниям;
  • сохранить, выносить и родить желанного ребенка.

Врач примет любой выбор – вне зависимости от решения медицинская помощь при беременности и в родах будет оказана в полном объеме.

Запись опубликована в рубрике Гинекология с метками беременность, диагностика, плод. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Источник: https://parashistay.ru/sindrom-dauna-predotvratit-rozhdenie-bolnogo-malysha.html

8 мифов о синдроме Дауна, в которые давно пора перестать верить

Как избежать синдрома дауна

Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития , связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь. Болезнь Дауна — устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.

Хромосомы во многом определяют то, как выглядит и функционирует наше тело. Как правило, ребёнок рождается с 46 хромосомами. Дети с синдромом Дауна имеют дополнительную копию 21-й хромосомы.

Именно она особым образом влияет на то, как развивается тело и мозг ребёнка: например, у детей с синдромом Дауна чаще встречаются пороки сердца, снижение зрения или слуха, гипотериоз, некоторые заболевания крови.

Поэтому необходимо, чтобы ребёнка с рождения наблюдали компетентные врачи.

По последним данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, синдромом Дауна встречается у одного из 700 детей.

Существуют специальные рекомендации для педиатров и терапевтов, которые работают с детьми и взрослыми с синдромом Дауна.

Миф 2. Дети с синдромом Дауна обычно рождаются в неблагополучных семьях

Ребёнок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Исследования показывают , что вероятность рождения ребёнка с этой особенностью несколько повышается у матерей старше 35 лет, однако почти 80% детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, потому что молодые женщины чаще рожают.

Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Многочисленные исследования не находят связи между ним и воздействием внешних факторов, например материнским злоупотреблением алкоголем во время беременности или социально-экономическим статусом семьи.

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда весёлые и общительные

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим — рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то — природа. Общение и социальная жизнь важны для всех, и люди с синдромом Дауна не исключение. И конечно, им свойственны те же самые эмоции, что и всем остальным. Они так же могут грустить, обижаться и расстраиваться.

Женщина по имени Кристал отвечает на вопрос «Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы?» / : Canadian Down Syndrome

Иногда люди с нарушениями, включая обладателей синдрома Дауна, даже более уязвимы, чем другие. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна чаще, чем у их типично развивающихся сверстников.

Миф 4. Ребёнок с синдромом Дауна всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый сын или дочка. Интересно, что количество разводов в семьях, воспитывающих такого ребёнка, ниже среднего по популяции.

Не существует лекарств, улучшающих развитие, но есть успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей, которые доказали свою эффективность. При этом многие трудности для семей создаёт общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

Миф 5. Ребёнок с синдромом Дауна не сможет стать продуктивным членом общества

Инклюзивное общество и любящая семья, возможность иметь друзей, общаться и учиться новому, делать выбор и заниматься любимыми делами повышает самооценку и шансы на успех у любого человека. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью.

По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Их средний IQ вырос на 20 пунктов по сравнению с данными 80-х годов. Всё больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу и создают семьи.

Первым в России официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна стала Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в благотворительном фонде «Даунсайд Ап», а в свободное время играет на флейте.

Никита Паничев — единственный в России повар с синдромом Дауна. Работает в одной из московских кофеен, а также занимается в театре «Открытое искусство»: он концертмейстер и играет на рояле и гитаре.

Ника Кириллова — героиня первого в России клипа с участием людей с особенностями развития на песню Димы Билана «Не молчи». Ника увлекается футболом, а в прошлом году приняла участие в модном показе Baby Dior.

Миф 6. Люди с синдромом Дауна не способны полноценно общаться с окружающими и могут быть опасны

Агрессия не свойственна людям с синдромом Дауна. Если у них и бывают сложности с поведением, то они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Если у таких людей есть способ общения с окружающим миром (это может быть не только речь, но и жесты, карточки или электронное устройство), они могут совершенно адекватно выражать свои чувства, эмоции и желания.

У детей с синдромом Дауна овладение рецептивным языком (умением понимать сказанное) и речью (способностью произносить слова) происходит неравномерно.

Анатомические особенности строения речевого аппарата и сниженный мышечный тонус действительно затрудняют развитие речи, но это вовсе не означает, что ребёнок не понимает сказанного или ему нечего сказать в ответ.

Если ребёнок пока не может выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Чтобы скорректировать нежелательное поведение, нужно обучать его приемлемым способам коммуникации. Последовательность и чёткие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки и вести себя так же, как и другие дети.

Исследования показывают , что использование жестов, карточек или электронных устройств для общения способствует развитию речи и помогает детям с синдромом Дауна усвоить социально приемлемое поведение.

Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна

Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда. Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой.

Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей.

Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.

Миф 8. Детям с синдромом Дауна лучше находиться в специализированных учреждениях, где есть обученные специалисты и медицинский уход

Проживание в закрытом учреждении (детском доме или интернате) наносит серьёзный вред развитию любого ребёнка. А дети с синдромом Дауна и другими нарушениями развития даже более уязвимы к этому негативному влиянию, чем другие. Семья критически важна для формирования полноценной и продуктивной личности.

Помещение в дом ребёнка или психоневрологический интернат негативно сказывается на физическом и когнитивном развитии детей с синдромом Дауна. К таким выводам пришли Чарльз Нельсон, Нейтан Фокс и Чарльз Зин: учёные 12 лет наблюдали за детьми в социальных учреждениях Румынии. В 2019 году результаты исследования были опубликованы на русском языке фондом «Обнажённые сердца».

Источник: https://Lifehacker.ru/sindrom-dauna/

Американский профессор объяснил москвичкам, как избежать синдрома Дауна у детей – МК

Как избежать синдрома дауна

В этом поможет диагностика беременных

17.10.2016 в 21:16, просмотров: 13524

Москву посетил американский профессор, специалист по акушерству, гинекологии, пренатальной диагностике и клинической генетике Хуан Акуна. В ходе лекции он поделился с российскими специалистами интересной информацией – у 1 из 20 беременных женщин скрининг показывает высокий риск рождения больного ребенка.

Известный профессор рассказал российским специалистам о частоте рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями, а также о современных подходах к скринингу беременных женщин. Как известно, риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка напрямую зависит от возраста матери. Чем старше женщина, тем он выше.

И все же, несмотря на такую очевидную связь, большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет. Все объясняется довольно просто: в этой возрастной категории просто больше рожают.

По этой причине, считают эксперты, пренатальный скриниг (то есть, генетическое исследование во время беременности) важно проводить женщинам любого возраста.

Сегодня для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг первого триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Хуан Акуна отмечает, что «информативность такого обследования в реальности не превышает 70%». По его результатам, 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Однако на практике это совсем не так.

Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка).

Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются.

При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря!

По словам профессора Хуана Акуны, в дополнение к традиционному скринингу специалистам необходим метод, который позволит существенно снизить столь высокую частоту проведения инвазивной диагностики.

И сегодня таким методом является неинвазивная пренатальная диагностика – исследование ДНК плода по крови беременной женщины.

По данным разных исследований, неинвазивная диагностика повышает частоту выявления хромосомных аномалий до 99%, существенно снижает процент ложноположительных результатов до 0,08%, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.

Неинвазивную диагностику можно проводить с 10-й недели беременности. Ее точность зависит от количества ДНК плода ребенка (фетальная фракция) в крови женщины.

Чтобы получить достоверный диагностический результат фетальная фракция должна составлять не менее 4%. Исследования показали, что у 2% женщин в крови содержится менее 4% ДНК ребенка.

К сожалению не все неинвазивные тесты предусматривают измерение количества фетальной фракции перед проведением диагностики.

Хуан Акуна также отметил, что «неинвазивная пренатальная диагностика является лучшим из всех доступных в клинической практике методов скрининга хромосомных аномалий плода. Исследование существенно превосходит биохимические методы, но не заменяет ультразвуковое исследование».

Екатерина Пичугина
Тэги: Дети    Места: Москва   
Мать троих детей из Крыма признали самой красивой женщиной в Европе Игорю Акинфееву 34: вспоминаем вратарей, чью карьеру в ЦСКА он погубил Симпатичные девушки в масках: кадры с улиц Москвы Кадры пустого Кремля вызвали дрожь Получившая 400 тысяч мэр Тамбова Макаревич срочно вернулась из Вьетнама: фоторасследование Дарья Карпина: родила тренеру “Ростова” пятую дочь Гастарбайтеры в Москве во время коронавируса: кадры жизни мигрантов Патриаршие без Воланда, Арбат без толпы: кадры карантинной Москвы Патриарх Кирилл объехал Москву c чудотворной иконой на “Мерседесе” Показать еще
Усталый Путин на видео сравнил коронавирус с печенегами Заблокированный в Таиланде россиянин записал видео о злоключениях В США и Германии назвали суммы выплат за самоизоляцию: видео Лицо Путина, когда он объявил “нерабочую неделю” до 30 апреля “Русска сталь не гнется, не ломется”: россияне зажгли в видеочатах СК опубликовал кадры с места расстрела пяти человек под Рязанью Скандал с замглавы Минпромторга в аэропорту Ижевска попал на видео застрявших на Гоа россиян вызвало жалость Китайские приколы 1 апреля о коронавирусе попали на видео Показать еще Возле петербургского онкоцентра выросла огромная очередь Никита Кротов Экс-депутат Госдумы назвал мародерством просьбы россиян помочь им в кризис Павел Быстров Бузова показала округлившийся живот: «Я беременна» Юлия Соболева Ученые открыли новое опасное свойство коронавируса Кирилл Русаков Зараженный COVID-19 Лещенко обратился к россиянам Артем Кошеленко Путин вышел на связь с правительством в плохом настроении Елена Егорова Выплаты пенсий и пособий оказались под угрозой Людмила Александрова Исследование медицинских масок перевернуло представление о безопасности Юлия Калинина Российские военврачи раскрыли первые результаты работы в Италии Максим Кисляков Новая схема использования нефти сулит России миллиарды Владимир Тетельмин, доктор технических наук, профессор РУДН В российских СИЗО сложилась тревожная ситуация Ева Меркачева Татьяна Лазарева госпитализирована в Испании Остап Жуков Названо условие самостоятельного выздоровления от COVID-19 Артем Кожедубов Путин прищемил хвост жирным котам Дмитрий Попов Дочь Пескова высказалась о походе отца на вечеринку с Лещенко Никита Кротов Улетевшая во Вьетнам мэр Тамбова получила 400 000 премии Екатерина Сажнева В ВОЗ ужаснулись безалаберности русских по коронавирусу и напророчили худшее Арсений Томин Вирусолог рассказал, как коронавирус будет распространяться по России Кирилл Русаков «Гнездо шакалов»: в Италии пригрозили выходом из Евросоюза Евгения Горлова Крутой обвинил Собчак из-за Лещенко: “Отыгралась!” Артур Гаспарян Врач-реаниматолог из Италии обратилась к россиянам: “Это война” Анастасия Власова На встрече с Путиным предприниматели впали в истерику Елена Егорова Росгвардия объяснила появление своих автобусов в Москве Никита Кротов Анализ коронавируса показал, что “мир обманули” Екатерина Сажнева Показать еще Саратов Саратовцы проигнорировали просьбы Радаева и Стрелюхина Крым Нарушителям карантина грозит штраф 2 млн или 5 лет лишения свободы Тверь Губернатор Тверской области обращается к жителям: онлайн-трансляция Киров Кировчан возмутило выступление министра экономразвития Крым Режим повышенной готовности: как коронавирус мобилизовал Крым Улан-Удэ «Ощущаю себя преступником»: жительница Улан-Удэ рассказала историю своего карантина после заграницы

Источник: https://www.mk.ru/social/health/2016/10/17/amerikanskiy-professor-obyasnil-moskvichkam-kak-izbezhat-sindroma-dauna-u-detey.html

Что такое синдром Дауна и как он передается?

Как избежать синдрома дауна
volha_olgaСегодня, уж простите, я немного пооскорбляю чувства красивых, перспективных, успешных и позитивных и попропагандирую (!) на тему синдрома Дауна.

В связи с тем, что в последнее время мне достаточно часто (чаще, чем ранее) приходится сталкиваться с невежеством, основанном на отсутствии знаний и воспитания, я решила помочь с первым и рассказать, что есть синдром Дауна и, соответственно, как он передается? 🙂 Со вторым (с воспитанием), к сожалению, помочь ничем не смогу – это все же удел мам и пап, которые “недоглядели”…

FAQ

Что такое этот ваш синдром Дауна?

Итак, синдром Дауна – это не болезнь, это – синдром (удивительно, да? как все просто в жизни?).

Разницу между этими двумя понятиями можно найти в, прости Господи, Википедии или в Толковых словарях Ушакова или Ожегова.

Если говорить просто, то синдром Дауна – это наличие лишней хромосомы и, соответственно, разные вещи, вытекающие из данной особенности.

Кто они – эти ваши люди с синдромом Дауна?

В Новой Зеландии учат говорить не Down's baby, а baby with Down syndrome, потому что ребенок – не мистера Дауна (не Down's baby), а все же родительский!Люди с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди, у которых есть лишняя хромосома. Самые основные заметные отличия от обычных людей – это их внешний вид и замедленное развитие.

Тем не менее, в мире есть человек с синдромом Дауна, который преподает в университете. То есть синдром Дауна – это огромный мир, в котором есть самые разные люди (так же, как и в мире “нормальных” людей).

Считается, что люди с синдромом Дауна намного счастливее обычных, они более ласковые и нежные: Джаспер почти не плачет: когда ему что-то надо (поесть, сменить подгузник или поговорить, например), он либо кряхтит, либо выкрикивает А! 🙂 Вот вчера у него кровь на анализ брали, так он очень много плакал, но когда кровь брать закончили, он поплакал минутку и перестал.

Мне тут прекрасная девушка Наташа zmeisa из Австралии прислала видео, где очень хорошо рассказано, кто такой человек с синдромом Дауна. – на английском, но на понятном! 🙂

Как появляется синдром Дауна?

Синдром Дауна, скажем так, появляется при зачатии: происходит вспышка – и будущий ребенок становится обладателем лишней хромосомы.

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Теоретически – да: рожать нужно в лет 18 от партнера такого же возраста. Тогда шансы (!) на рождение ребенка с синдромом Дауна намного ниже.

Как выявляют синдром Дауна на стадии беременности?

На 12 неделе беременности (или около того) женщине делают УЗИ и анализ крови, на основании этих и других данных (например, возраст беременной) сообщаются шансы и риски. Вообще, шанс – это, наверное, самое важное слово у синдрома Дауна… Здесь все – в шансах…В Новой Зеландии низкий риск отделяется от высокого меткой 1:300.

Соответственно, 1:200 будет высоким риском, а 1:500 – уже низким. Знаю, что в других странах эти цифры могут отличаться. Кому интересно, наши шансы были 1:1600. А как-то я смотрела передачу про семью, у которых были шансы 1:5 (!!!) и у них родился ребенок без синдрома Дауна.

Может ли наука точно выявить синдром Дауна (на стадии беременности)?

При описанных выше тестах – нет.

А что же делать?

Если риск низкий, то – ничего. Лишь в случае, если есть другие факторы, которые настораживают женщину и врачей, ей предлагают или она сама выбирает дальнейшие тесты, которые настоятельно рекомендуются при высоких рисках.

Есть два вида дальнейших действий/тестов: анализ жидкости, в которой плавает ребенок, или анализ кусочка плаценты. После данных процедур уже говорят наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна или нет. Стоит иметь в виду, что при данных тестах есть шанс выкидыша…

Вот вроде как в Беларуси всех беременных женщин после 35 отправляют на эти тесты (информацию не могу точно проверить – нет официальных источников).

Есть ли еще другие тесты?

Мне из Индии (!) недавно сообщили, что существует какой-то специальный анализ крови беременной женщины, который может 100% выявить синдром Дауна у ребенка. Мы сначала думали, что это “индийская разводка” – ан, нет! Несколько дней назад BBC сообщила о том, что в Великобритании испытывают (!) данный тест и, возможно, вскоре он будет представлен народу и все смогут им пользоваться! Ссылка на статью BBC про этот тест + про безопасность/опасность во время анализа жидкости или плаценты: СЮДА

О самом тяжком…

Вот мне тут недавно написали: мол, да если бы я была беременна, то у нас в России точно бы все выявили и я бы сделала аборт! И т.д. и т.п.Я никогда не была сторонницей или противницей (!) абортов.

В более юные годы (скажем так) к этому относишься легко: вот, мол, если что, то сделаю аборт. В более сознательном возрасте пытаешься относиться к этому более рационально, что ли… Только вот не получается…

Поэтому я скажу так: я не хотела бы сидеть перед врачом и принимать это решение – решение насчет аборта или сохранения. Я не знаю, как бы я себя повела, как бы повел себя Брайан, и что бы мы решили…

Недавно мы обсуждали это и пытались ответить на вопрос: А что, если бы нам все сказали заранее? И пришли только к одному ответу: не думать об этом!.. На большее сил не хватило…

Как это было?

Мы не знали, что у Джаспера будет синдром Дауна. Наши шансы были низкими – 1:1600. Вот Джаспер и стал именно тем единственным шансом… Он родился таким здоровым и особенным даже для деток с синдромом Дауна, что при его рождении в госпитале врачи ничего не обнаружили, мы все узнали ровно через неделю.

Рада ли я, что так случилось? Да! Не потому, что 7 дней мы наслаждались “нормальным” ребенком, просто потому, что мы смогли без капли печали и тоски праздновать Джаспера… Потому что в сплошной позитив в таких ситуациях я не верю – он несвойствен человеческой природе.

Несколько слов о медицине

Мне тут как-то говорили, что, мол, позор новозеландской медицине, если она не смогла выявить синдром Дауна, а вот у нас, на просторах бывшего СССР, медицина – то, что надо!Пошатнулась ли моя вера в медицину в Новой Зеландии и укрепилась ли моя вера в медицину на Родине или в России после всего произошедшего? Нет! Ничего не поменялось – только еще больше стала радоваться, что все это случилось здесь, а не ТАМ. Почему? Ответ очевиден, тем не менее, для некоторых настоящих (!) патриотов напишу как-нибудь отдельный пост на тему “Что значит быть человеком с синдромом Дауна в Новой Зеландии?”

И последнее – Кто виноват?

НИКТО! Ни женщина, ни мужчина, ни ребенок, ни медицина, ни даже карма… Просто произошла вспышка, которую никто и никогда не может предотвратить и предсказать… У нас вспыхнул Джаспер…

Хороших нам вопросов и ответов! 🙂volha_olgaПока мы тут готовимся сообщить вам хорошую новость, а вы ее, конечно же, ждете (!), предлагаю вам, дорогие мои, почитать статью про индийские нравы! Редактор Елена Прекрасная сказала, что “хохотала” над ней, из чего я делаю вывод, что материал получился неплохой! 🙂

Вышел он, кстати, в журнале «АвиаРевю».

А прочесть ее, кроме сайта журнала, можно ЗДЕСЬ (там же ее можно и скачать).

Спасибо Елене за терпение! Надеюсь, она меня простит за то, что задержала последний материал…Хороших нам редакторов! 🙂

P.S. По просьбам читателей даю ссылку на электронную версию материала, там он читается легко и просто: ВАМ СЮДА

Page 3

?

|

volha_olgaКонечно же, друзья, до вчерашних комментариев я думала, что моя новость – самая новостная новость в мире, но после случившегося я в этом далеко не уверена… Тем не менее, давайте я все же сообщу вам эту незначительную небольшую новостишку… :)Завтра, 9 ноября 2013 года, в 8.00 мы (я + Брайан + Джаспер) отправляемся в наше первое путешествие-поход на Восток! Жить будем в палатке! 🙂 Да-да, именно так: В ПА-ЛАТ-КЕ! 🙂 И если сейчас у вас в голове промелькнула мысль, что мы немножко “того”, не расстраивайтесь – такая мысль у меня тоже мелькала! 🙂 Поэтому это нормально – просто принимайте все, как есть! 🙂
Мой Брайан – такой Брайан: часа три (!) устанавливали эту палатку, “чтобы было тяжело в ученьи, но легко в бою”! 🙂Итак, маршрут пока приблизительный, потому как все зависит от независимой новозеландской погоды, но в идеале он выглядит так:Вайхи-Ти Каха-шоссе №35-Гиcборн. Нас ждут неизведанные пути и место, которое первое на Земле (!) здоровается с солнечными лучами нового дня! В общем, должно быть красиво и диковато – все как мы любим! Тем не менее, Интернет организовали, и если ТАМ, в прямом смысле этого выражения, на краю Земли, будет работать мобильная связь (на что я ОЧЕНЬ надеюсь), то мы будем в сети.За Джаспера не переживайте – он вооружен своей кроваткой, панамой и всем-всем-всем! Хочу его повалять (!) на свежем воздухе на солнышке!И еще один секрет (снова не то, что вы подумали): это наше путешествие-поход будет репетицией перед нашим большим новозеландским путешествием! Так что – оставайтесь на связи – будет “разно”! :)Ну и последнее: на выходных проведу конкурс-фотозагадку, где будет разыгрываться открытка “с востока” (Новой Зеландии), так что – опять же – будьте с нами! 🙂

Источник: https://volha-olga.livejournal.com/157267.html

Генетический ликбез. Синдром Дауна и как избежать рождения ребенка с этим диагнозом

Как избежать синдрома дауна

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.

95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% — транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?

Что есть норма?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.

Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.

Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).

Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.

Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.

Клиническая картина

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа.

В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% — атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость».

Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.

Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?

В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.

Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам.

В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра).

При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.

В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

Волкова Анастасия Владимировна,

врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник

Источник: https://tvoi54.ru/posts/3399-geneticheskii-likbez-sindrom-dauna-i-kak-izbezhat-rozhdenija-rebenka-s-etim-diagnozom.html

Как предотвратить рождение ребенка с синдромом дауна

Как избежать синдрома дауна
Алёнка™

Идеальный возраст для рождения ребенка

Идеальный возраст для рождения ребенка Мария вышла замуж в 30 лет. Вначале она и ее муж Сергей не были уверены в том, хотят ли они вообще иметь ребенка.

А когда, наконец, «созрели» до этого решения, то оказалось, что завести ребенка им не удается.

Теперь Мария регулярно посещает врачей, и у нее то и дело возникает мысль: «А надо ли было столько времени тянуть с рождением наследника?» Читать далее →

Юленька

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ Диагноз вентрикуломегалия ставится при обнаружении патологического увеличения боковых желудочков головного мозга. При этом состоянии нарушается отток ликвора из желудочков в спинной мозг. Вентрикуломегалия у ребёнка может приводить к нарушениям в работе центральной нервной системы, неврологическим проблемам, развитию ДЦП.

Для профилактики заболевания необходимо планирование беременности. Это позволяет предупредить в будущем влияние на плод возможно имеющихся у родителей инфекций, принимаемых препаратов, наследственных факторов, могущих послужить развитию вентрикуломегалии; чем опасно отсутствие медицинского контроля в течении вынашивания плода, так это отсутствием возможности ранней…

Читать далее →

Мир куда ты катишься….

1. Медицинская технология, заточенная на уничтожение человеческой жизни  В последние годы в России активно внедряют государственные программы пренатальной диагностики (ПД). Кратко, суть этих программ заключается в следующем: беременных женщин обследуют с помощью специальных методов для выявления у плода наследственных и врожденных болезней.

При обнаружении тяжелых (неизлечимых) или летальных болезней им настоятельно рекомендуют произвести аборт. При выявлении излечимых болезней – обсуждают вопрос об оказании помощи ребёнку после рождения. Окончательное решение о судьбе ребёнка принимают сами родители. Здесь следует подчеркнуть следующий важный…

Читать далее →

Тася

Узи…

Что может УЗИ? Читать далее →

Я ФАНАТКА своего ребёнка

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

Димексид: удивительное вещество

В 1866, русский ученый Александр Зайцев выделил необычное и странное химическое соединение (диметил сульфоксид). Это вещество имело кристаллическую структуру, было без запаха, не являлось токсическим, а на вкус было похожим на чеснок.

В то время, Зайцев и представить не мог, что его открытие в будущем вызовет столько медицинских споров и что будут проведены тысячи исследований, во время которых у огромного количества пациентов произойдут чудотворные исцеления.

Диметил сульфоксид (димексид) это органическое соединение серы, которое изначально использовалось только как промышленный растворитель, пока… Читать далее →

Юленька

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ Диагноз вентрикуломегалия ставится при обнаружении патологического увеличения боковых желудочков головного мозга. При этом состоянии нарушается отток ликвора из желудочков в спинной мозг. Вентрикуломегалия у ребёнка может приводить к нарушениям в работе центральной нервной системы, неврологическим проблемам, развитию ДЦП.

Для профилактики заболевания необходимо планирование беременности. Это позволяет предупредить в будущем влияние на плод возможно имеющихся у родителей инфекций, принимаемых препаратов, наследственных факторов, могущих послужить развитию вентрикуломегалии; чем опасно отсутствие медицинского контроля в течении вынашивания плода, так это отсутствием возможности ранней…

Читать далее →

осень

это правда?

В России повально закрываются детские дома. В Краснодарском крае перестали существовать 20, в Нижегородской области за последнее время исчезли 16, в Калужской области было 20, сейчас осталось два, в Саратове теперь вообще только один.

Детские дома ликвидируются повсюду от Москвы до Сахалина: с 2011 года закрылись уже около 120 учреждений для детей, оставшихся без попечения родителей. Причем 60 только за один год! Означает ли это, что страна “решила проблему” с сиротами? Вовсе нет.

В ситуацию попытался вникнуть “Огонек”Наталия Нехлебова Читать далее →

Elena Light

Беременность и возраст

http://www.my-pregnancy.ru/pregnancy/pregnancy_and_age.htmlКак известно, «любви все возрасты покорны», и появление детей — логичное следствие любви. Поэтому, в наше время, не удивительно одновременное обращение к врачу как молоденькой девушки (до 20 лет), так и вполне зрелой женщины (возраст которой — за 40).

И причина визита к врачу у них может быть одна и та же: беременность. В последние годы нет жесткой границы возрастной нормы материнства. Однако, при планировании беременности необходимо учитывать возрастные особенности женского организма, и влияние возраста на женскую фертильность (способности…

Читать далее →

bibi62246

Сколько раз можно делать УЗИ. Не вредно ли частое УЗИ беременной?

НАШЛА В ИНЕТЕПоказания к назначению УЗИ Примечание: так как УЗИ имеет широкий спектр действия и назначается при различных заболеваниях, ниже мы коснемся только темы «беременность, плод».

Наверное, Вы уже поняли, что ультразвуковое исследование позволяет врачам найти ответы на очень важные вопросы, волнующие также ту семью, в которой ожидается пополнение.

И как только женщина узнает о своей беременности, становится на учет в женской консультации, ей предлагают пройти первое УЗИ с 10 по14 неделю беременности.Показания для УЗИ в первом триместре беременности:… Читать далее →

Elena Light

Беременность и возраст

http://www.my-pregnancy.ru/pregnancy/pregnancy_and_age.htmlКак известно, «любви все возрасты покорны», и появление детей — логичное следствие любви. Поэтому, в наше время, не удивительно одновременное обращение к врачу как молоденькой девушки (до 20 лет), так и вполне зрелой женщины (возраст которой — за 40).

И причина визита к врачу у них может быть одна и та же: беременность. В последние годы нет жесткой границы возрастной нормы материнства. Однако, при планировании беременности необходимо учитывать возрастные особенности женского организма, и влияние возраста на женскую фертильность (способности зрелого…

Читать далее →

Ксения

УЗИ во время беременности

Вот интересная статья о УЗИ, думаю можно найти ответы на многие свои вопросы!Что может УЗИ?Акушерское ультразвуковое сканирование помогает найти ответ на множество вопросов, очень важных для семьи, ожидающей рождения малыша. Судите сами: Читать далее →

О лекарствах и витаминах

Хорошая статья, может кому-то будет интересно. Я безумно рада за своего сына, потому что он пока не знает, что такое “лежать в больнице”, антибиотики, прививки и пр. лекарства и пилюли.

Мы даже температуру не сбиваем, лечимся лечились раньше гомеопатией (когда в сад ходили 2 мес), теперь в сад не ходим и, слава богу, не болеем, чего и вам желаем)Дальше очень много текста…..

Читать далее →

Filinka

УЗИ во время беременности

Акушерское ультразвуковое сканирование помогает найти ответ на множество вопросов, очень важных для семьи, ожидающей рождения малыша. Судите сами: Читать далее →

Синди

УЗИ при беременности, анализы на синдром Дауна

УЗИ при беременности, анализы на синдром ДаунаТри абзаца из текста ниже, а потом и статья без сокращений.

От себя: мне вот непонятно, зачем вообще делать УЗИ при б-ти, или же, если делаем, то зачем больше раза-то? Мозг ребёнка от УЗИ может пострадать, температура повышается на 1 или даже 5 градусов.

Зачем это надо, чего ради? Чтобы выявить дауна? Ну, выявили, дальше что? Конец света? Абортировать? Да? А если решили так и так умертвить, почему не сделать это сразу же… Читать далее →

Синди

БЕРЕМЕННОСТЬ. УЗИ

Информация для размышления. Для меня последний абзац, выделенный синим, важнее всех предыдущих, а что важнее для Вас? Статья взята 21/09/2010 с сайта:http://www.9months.ru/press/1_02/18/index.shtmlБЕРЕМЕННОСТЬ. УЗИ  Сергей ГончарВрач-генетик, г. Хабаровск Читать далее →

Синди

Как вырастить ребенка здоровым вопреки врачам

http://islambio.com/opasnost-sovremennoi-medicini/roddom.

htm#more-3710″Как вырастить ребенка здоровым вопреки врачам”РоддомАпрель 11, 2010 – adminКАК БОЛЬНИЧНЫЕ РОДЫ КАЛЕЧАТ ДЕТЕЙМожно выделить пять периодов, в течение которых действия врачей могут привести к рождению искалеченного – умственно неполноценного или травмированного – ребенка.

Первый период предшествует зачатию, второй – беременность, третий – родовые схватки, четвертый – роды и пятый – нахождение в больнице после родов. Рассмотрим каждый из них.Период до зачатияУ будущих родителей еще не появилась мысль о рождении ребенка, а над… Читать далее →

Источник: https://www.BabyBlog.ru/theme/kak-predotvratit-rozhdenie-rebenka-s-sindromom-dauna

ЗдороваяПсихика
Добавить комментарий